石家庄助孕生殖中心

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在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，因此很多夫妻在接受美国试管婴儿前，建议先做染色体筛查。

染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

人类有23对染色体，其中22对常染色体。1对性染色体X和Y，所以女性为46，XX，男性为46，XY。

染色体异常有什么影响

染色体做为遗传物质的载体，染色体出现异常（数目异常和结构异常），会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。

值得注意的是：在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。虽然部分人表面上看似与常人无异，但可能存在染色体异常，需要进行染色体检查。

染色体病的分类

染色体病有结构异常和数量异常两大类：

染色体数目异常

1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

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2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

染色体结构异常

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。

这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。

哪些人群需要查染色体？

1生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

3性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

4白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

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输卵管积水客人去美国做试管婴儿，会有风险吗？

美国试管婴儿自诞生至今，始终坚持高要求、高标准，一切从实际出发，全力打造安全高效周期。而对于每位赴美IVF的客户，试管专家均会根据其具体情况，确定医学上的可行性，初步预估IVF成功率并制定合适的诊疗方案，保障客人身体健康的前提下，达到理想的助孕效果。那么，女性输卵管积水，赴美做试管会有风险吗?

输卵管积水赴美试管助孕的风险评估

在进行风险评估之前，先来了解输卵管积水对女性生育的影响。输卵管是女性生殖系统中的组成部分，也是卵子与精子相遇结合的重要场所，同时起着将受精卵输送至宫腔的关键作用。如果输卵管产生积液，便会直接影响正常受孕，继而引发不孕不育。

而输卵管积水的形成原因，主要由于盆腔感染、不恰当的人流与妇科手术等，导致输卵管产生炎症，从而使输卵管内的粘膜细胞与纤毛细胞受到病原体，如细菌、衣原体的侵袭，造成细胞脱落或组织坏死。这时管腔粘膜会发生黏连，输卵管伞端闭锁，使得粘膜的分泌液无法及时排出并积存于管腔内，因而引发输卵管积液。

美国专家表示，在试管助孕过程中，精卵结合部分主要是在体外进行，即将获取的精子与卵子放于培养皿中，并通过先进技术使两者高效结合，轻松解决输卵管堵塞、积水等原因带来的受孕难题。但有一点却不可忽视，便是输卵管积水会影响到囊胚移植，不利于囊胚成功着床与发育。

原因在于：输卵管与宫腔相通，而积水的产生，易在压力作用下倒流至宫腔，对其产生冲刷效应，进而降低子宫内膜容受性，这会直接影响胚胎的着床;此外，积水中含有一定微生物、碎屑与毒性物质，这些会对胚胎产生毒素作用，抑制胎儿的成长发育。所以，即便是成功受孕，也容易引发胎停、流产等不良现象。这对母婴健康安全而言，都无疑会构成威胁，同时也意味着试管助孕成功率无法得到有效保障。

总结而言，输卵管积水若不经处理便直接开展周期，会存在一定风险性。而若要保障健康基础上实现好孕优生，专家建议女性根据病症程度与症状反应等，选择针对性的诊疗措施，处理好积水问题，待身体恢复后再实施宝宝计划，则更能有效提升试管成功率。

专家科学助孕+紧抓细节，帮助重获好孕气

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对于输卵管积水的女性，专家同样遵循科学助孕理念。先是根据女性具体情况制定个性化方案，并通过合理促排，包括使用安全药物，用药过程实时跟踪与监测，依据卵泡发育动态与药理性反应调整用药量，保障身体健康与理想的促排效果;卵泡发育成熟后以全麻与B超引导的方式获取优质卵子，全程安全无痛;

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