石家庄助孕生殖中心

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21世纪，随着社会经济的快速发展，科技的不断创新，先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近十分之一。

在我国，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头，每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中包括约3万例先天愚型，5万例唇腭裂，10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

所以，选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要，不仅保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题。

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代试管婴儿，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在第一、第二代试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，避免遗传疾病的携带，而且还能提高试管婴儿的成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。

PGD检测是指从胚胎中抽取一到八个细胞进行基因检测，可以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体异常，然后移植基因正常的胚胎进入子宫，从而达到优生优育的目的。当然，也有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。

这种孕前基因诊断分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。

1目前已知的全世界遗传性疾病有4000余种，但通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病约有125种：

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33、亨特综合症(黏多糖症二A)

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

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49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、-地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉(CADASIL)

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病(CGD)

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌(RET)

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

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123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

目前第三代试管技术能筛查的疾病远远不止这些，并且随着医学的进步与发展，可被诊断筛查的遗传单基因疾病将会越来越多，帮助人类社会繁衍优质的后代的起到重要的作用。

Tips:

以上就是关于第三代试管婴儿可检测125种遗传疾病，优生优育不用愁的全部内容。如果还有疑惑的话欢迎咨询得宝宝试管资讯分享平台的专业生殖顾问。祝您好孕~

要想试管婴儿做到优生优育，先体个检！

生育一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，做到未雨绸缪终究会稳妥一些。也就是要做任何事情都要认真准备吃能取得成功。

那么若想有一个健康的宝宝，在孕前我们需要做哪些事情呢？

举一盒反面的例子，由于取消婚检，许多孕龄夫妇忽视孕前检查而导致新生儿遗传病发病率明显升高，比如在广东、广西的一些地区，地中海贫血的发病率特别高，其实在孕前做一个简单的血常规就可以筛查出来了。很多人因为没有婚前检查，又没有做孕前检查就怀孕了，最后生出来的孩子不健康，需要花大量的钱来治病，,给家庭带来了沉重的负担。尤其是边远偏僻的地区，更是需要加大孕前检查的宣传力度。

高龄产妇和有基础疾病的育龄妇女更应重视孕前检查，尤其是现在35岁以上的孕妇越来越多，随着年龄的增加，其后代出现染色体异常，胎儿出现畸形、缺陷的风险明显增加，所以对于这部分人尤其要加强孕前检查。此外，如果家族中存在一些特殊的病人，比如智力低下，或是某种特殊疾病如白化病、外观异常等，有这些家族疾病史的孕妇应该积极进行检查。还有一些病人，生育过一些异常的孩子，比如生过唐氏综合征孩子的，或是不明原因呆傻、孩子出来后畸形死亡的，这种病人都应该积极进行产前检查，列入高危入群中。我们还是建议所有准备怀孕的妇女去做孕前检查。

此外，孕早期出现胚胎停育的发生率逐年增加，与现代生活中职业女性生活和工作压力大有关，对于这样的育龄妇女，在孕前做一个全面检查也是非常必要的。尤其是一些不易发现而仅仅以反复出现的自然流产为初发症状的特殊疾病，如自身免疫性疾病、抗磷脂综合征等，在给予相应的治疗之后可以获得满意的妊娠结果。

第三代试管婴儿真的能实现优生优育吗

回复: <p>\u3000 \xa0 \xa0泰国第三代试管婴儿技术，虽与第一、二代试管婴儿技术一样，都要通过体外受精进行培育，但一、二代技术却无法解决染色体异常、遗传性疾病患者生育健康宝宝的希望，而第三代试管婴儿，正是为了解决此难题而诞生的最先进试管婴儿优生优育技术。</p><p>\u3000\u3000第三代试管婴儿技术会经过5天的实验室培养成囊胚阶段，然后在植入到母体前，进行PGD\\PGS胚胎诊断与筛查，<strong>此技术可以直接筛除不良基因胚胎，挑选出健康正常的胚胎进行植入，5天培养成囊胚阶段的胚胎和PGD\\PGS胚胎诊断筛查，可大大提高胚胎的着床率，从根本做到优生优育</strong>。</p><p>\xa0 \xa0 \xa0 \xa0使孕妇顺利怀孕，正常妊娠，而宝宝也不必担心受染色体、遗传疾病侵害;第三代试管婴儿可从根本保证胎儿健康，做到优生优育。</p></p>回复1: 是的，泰国第三代试管可以筛查基因和23对染色体，经过筛查后的胚胎都是非常健康的胚胎，我们选择健康的胚胎来进行移植从而保证了优生优育！</p>回复2: 可以的，美国的PGD/PGS 技术不仅能做到性别的选择，而且对于染色体异常和家庭遗传病的筛查更加全面，能查出全部125种染色体遗传病和家族遗传性疾病。并可以合理合法的筛选性别<br/>泰国、中国香港、包括中国内地，虽然部分医院也可以操作PGD/PGS 技术，但是多数只能做到性别的选择，对于染色体异常和家族遗传病的筛查并不全面，只能做到常见的十余种。</p>

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