[石家庄不孕不育哪治]{'huifu': '

你好,性染色体xxy又称先天性睾丸发育不全综合征,主要是卵子形成前染色体不分离或形成精子是XY不分离所致。

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试管婴儿为什么要做羊穿？无创DNA了解一下

三代试管婴儿技术有基因筛查，而一代二代并没有，很多人做完一代二代试管婴儿，想做一下羊水穿刺代替基因筛查。试管婴儿为什么要做羊穿?试管婴儿一定要做羊穿吗?

第一二代试管婴儿跟一切正常孕期一样，不一定做羊水穿刺，只须要按时去做孕检，假如孕期15-20周做唐筛检查风险性很高，就必须先开展微创DNA，假如或是高危得话，才会做羊水穿刺，此外还会继续融合B超掌握胎儿状况，以确诊是不是身患唐氏综合症，或是神经管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水，并对羊水开展剖析的一种产前检查方式，通常用以检验胎儿有没有性染色体有关的病症。最佳时间为怀孕18-226周，这一阶段羊水中的体细胞做到30%，细胞培养基成功率较高，且这时羊水量相对性多，胎儿较小，不容易割伤胎儿。

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1无创检查可代替羊水穿刺吗?

无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全，只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制，目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常)，并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

无创DNA产前检测使用孕妇人群：

1、产前筛查报告中，1/1000唐氏综合征风险率检验值1/270，1/100018-三体综合征1/350，1/100013-三体综合征的风险率检验值1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆[?]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[?]禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

做一二代试管婴儿的患者，可以通过无创DNA产前检查，来弥补基因诊断和筛查的缺陷。无创DNA检测对于孕妇来说更安全，更方便。羊水穿刺会有一定几率的后遗症，而无创手术，对于身体的伤害也加小。

一代试管婴儿必须做羊穿吗

一代试管婴儿成功后，就会定期做检查，因此医生就会建议做一些检查，而有些人认为一代试管婴儿没有进行基因筛查，就需要做羊水穿刺，而有些认为不会必须做的，那么一代试管婴儿必须做羊水穿刺吗？

一代试管婴儿必须做羊穿吗

第一代试管婴儿跟正常怀孕一样，因此试管婴儿不一定做羊水穿刺，只需要定期去做产检，如果怀孕15-20周做唐筛检查风险很高，就需要先进行无创DNA，如果还是高风险的话，才会做羊水穿刺，另外还会结合B超了解胎儿情况，以诊断是否患有唐氏综合症，或者神经管畸形等。

羊水穿刺用药治疗有哪些

首先会使用B超检查确定腹部穿刺点，大多数会在羊水多且无胎儿肢体处。

其次羊水穿刺前会让孕妇连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。

然后使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好;

最后常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;

将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄)，测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目)。

用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。

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